Conheça algumas doenças malucas que são mais comuns do que você imagina!

RILEY-DAY

O grande problema de não sentir dor

Incidência - 1 a 9 pessoas a cada milhão.

Total de casos* - Cerca de 350 no mundo todo.

Mortalidade - 50% até os 30 anos de idade.

Tratamento - Lágrimas artificiais, fisioterapia de tórax, pernas e coluna, refeições pequenas e constantes, hidratação e prevenção contra ferimentos acidentais.

Se pudesse, a maioria de nós provavelmente escolheria ser imune a qualquer tipo de dor. Essa escolha, contudo, seria um terrível engano. Por mais estranho que isso possa parecer, sentir dor é algo extremamente importante para a nossa sobrevivência. Afinal, todo mundo sabe que muitos problemas de saúde começam com uma dorzinha aqui ou ali. Trata-se de um aviso, um sinal de alerta emitido por nosso próprio organismo. Indica que alguma coisa não vai bem com o nosso corpo.

O que a maioria das pessoas desconhece é que existe uma doença capaz de levar à quase completa - e muito preocupante - ausência de dor. Seu nome é síndrome de Riley-Day. Sofrer desse mal significa, por exemplo, pisar com os pés descalços em um caco de vidro superafiado e nem perceber, ou coçar os olhos até machucá-los e acabar ficando cego. Isso acontece porque os portadores da síndrome apresentam má-formação dos nervos sensoriais periféricos, responsáveis por comunicar a sensação de dor ao cérebro.

A doença é causada pela mutação de um gene específico: o IKBKAP, que se localiza no cromossomo 9 (um dos 23 que compõem o genoma humano). Sabe-se que esse gene é recessivo - ou seja, são necessárias duas cópias, herdadas do pai e da mãe, para que a síndrome se desenvolva. Mas ainda resta muito a ser descoberto, incluindo o básico. "Não sabemos como a mutação genética causa as lesões e disfunções neurológicas", diz Felicia Axelrod, diretora do New York University Hospital, nos EUA.

Outro mistério é a alta incidência do gene mutante - e, por consequência, da própria doença - entre judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu). Nesse grupo, observa-se a ocorrência de um caso a cada 3 700 indivíduos, contra algo estimado entre 1 e 9 casos a cada milhão no restante da população mundial. A disfunção é grave, não tem cura e leva também à ausência de lágrimas, entre outras complicações. 

*Estima-se que o número de ocorrências não diagnosticadas seja maior.

MALDIÇÃO DE ONDINA

Quando o doente simplesmente se esquece de respirar

Incidência - 1 em 20 milhões de nascimentos.

Total de casos - Pelo menos 300 no mundo.

Mortalidade - Controlada quando descoberta a tempo.

Tratamento - Uso de respirador durante o sono ou 24 horas por dia. Pesquisas sugerem que um marca-passoespecial implantado no diafragma pode substituir o aparelho.

Já pensou como a vida seria um inferno se nossa respiração não fosse automática? A todo instante, teríamos que nos lembrar de respirar! E como faríamos na hora de dormir? É justamente esse o dilema dos que sofrem de uma doença rara popularmente conhecida como maldição de Ondina. As vítimas desse mal simplesmente perdem o controle sobre a respiração - e correm um tremendo risco de "esquecer" de respirar durante o sono.

A denominação popular da doença vem de uma antiga fábula alemã, na qual uma ninfa de nome Ondina lança uma terrível maldição sobre o homem pelo qual se apaixona: por quebrar a promessa de fidelidade, ele nunca mais controlaria sua própria respiração assim que adormecesse. Na vida real, a síndrome é provocada por uma mutação no gene PHOX2B, localizado no cromossomo 4 e descoberto há apenas 7 anos, em 2003. O gene mutante causa má-formação do bulbo cerebral, o que compromete o desempenho desse órgão como controlador da respiração involuntária. Em casos mais graves, o portador da anomalia se esquece de respirar não apenas durante o sono mas também enquanto está acordado. Resultado: pode se ver condenado a usar um aparelho respirador 24 horas por dia.

"Os estímulos nervosos que deveriam deflagar os movimentos respiratórios acabam não sendo enviados pelo cérebro aos músculos torácicos", explica o professor Rubens Reimão, líder do Grupo de Pesquisa Avançada em Medicina do Sono da USP. Por quê? Os cientistas não conseguem responder satisfatoriamente. Como eles ainda não entendem a totalidade da doença, também não foram capazes de encontrar a cura. Mas já descobriram que um simples marca-passo pode substituir os incômodos e desajeitados respiradores na tarefa de evitar a morte por asfixia. Conectado a eletrodos implantados no diafragma do paciente, esse dispositivo percebe quando a pessoa se esquece de respirar e dispara um impulso elétrico, induzindo a retomada da respiração. A técnica ainda está sendo testada, mas parece ser segura e eficiente.

URTICÁRIA AQUAGÊNICA

Estranha e improvável alergia à água

Incidência - 1 em 230 milhões de nascimentos.

Total de casos - Cerca de 40 no mundo todo.

Mortalidade - Desconhecida.

Tratamento - Evitar ao máximo o contato com água. Vaselina pode ser usada para criar uma película protetora na pele, diminuindo a probabilidade e a intensidade das reações.

Água é um elemento fundamental para a nossa saúde. Dependemos dela não apenas como fonte diária de hidratação mas também como aliada indispensável na manutenção da higiene pessoal. Isso sem contar o fato de que essa é a substância mais abundante no próprio corpo humano - de toda a nossa massa corporal, água corresponde a aproximadamente 60%. Feitas essas considerações iniciais: já pensou que terror significaria ser alérgico a esse líquido vital? Pois a alergia, ainda que extremamente rara, existe. É a urticária aquagênica.

As vítimas dessa improvável moléstia estão sujeitas a erupções cutâneas de gravidade variável toda vez que entram em contato com água - seja na hora de lavar o rosto, tomar um banho ou entrar no mar, seja simplesmente ao apanhar uma chuva. As causas da reação, descrita pela primeira vez em 1964, ainda são um mistério para a medicina. "Por enquanto, só Deus sabe a explicação", brinca Rosella Gallo, especialista do departamento de dermatologia da Universidade de Gênova, na Itália. Alguns pacientes enfrentam problemas com qualquer tipo de água - até com lágrimas e suor. Outros são sensíveis apenas à água quente ou salgada. Suspeita-se de que a alergia possa estar relacionada a substâncias presentes na água tratada, como o cloro. Mas, por enquanto, tudo não passa de especulação.

Em geral, os portadores da doença se veem eternamente obrigados a tomar banhos rápidos e frios. As manchas na pele costumam surgir logo nos primeiros 15 minutos após o contato, podendo levar duas horas ou mais para desaparecer. "Depois do banho, fico em casa até [a reação] passar. Isso me livra do fardo de explicar as manchas", afirma Ashleigh Morris, uma jovem de apenas 21 anos que relatou o infortúnio de sofrer da urticária aquagênica ao jornal britânico Daily Mail. A doença ainda não tem cura. Mas há relatos - ainda mais misteriosos que a própria alergia - de pacientes que se curaram espontaneamente, sem a administração de qualquer medicamento.

QUIMERISMO

Hermafroditas humanos

Incidência - Desconhecida.

Total de casos - Cerca de 40 desde 1953.

Mortalidade - Desconhecida.

Tratamento - Desnecessário, exceto nos casos de reações autoimunes (tratados com medicamentos imunossupressores).

Quantas pessoas de olhos verdes você conhece? Provavelmente algumas. E de olhos azuis? Mesma coisa. Mas quantas você já viu com um olho verde e o outro azul? Quando encontrar com alguém que apresente essa anomalia, pode apostar: a pessoa em questão provavelmente é o que os médios chamam de quimera. A palavra vem da mitologia grega e se refere à mistura de dois animais em um único ser vivo. Quimeras humanas, no entanto, existem de verdade. São raríssimas. Mas estão por aí, desafiando os cientistas a encontrar uma explicação definitiva para a causa desse fenômeno.

Cor dos olhos é apenas um exemplo. Nos casos mais fascinantes e surpreendentes, o quimerismo pode dar origem a indivíduos hermafroditas, com órgãos genitais dos dois sexos. Por enquanto, sabe-se que quimeras com essa característica são o fantástico produto da fusão de dois zigotos no útero, antes que eles completem 4 dias de desenvolvimento (depois desse tempo, o resultado da gestação costuma ser gêmeos siameses). Nem sempre, porém, o efeito dessa fusão é o hermafroditismo. A primeira quimera humana de que se tem notícia, por exemplo, nada tinha de hermafrodita. O caso foi identificado em 1953, no Reino Unido - e a paciente, em vez de dois sexos, apresentava dois tipos sanguíneos.

O quimerismo não é considerado uma doença, mas pode levar ao desenvolvimento de males autoimunes. Correm esse risco, por exemplo, aqueles indivíduos originados da fusão de zigotos com genótipos "incompatíveis". Mas, à exceção desses casos, quimeras humanas tendem a levar uma vida absolutamente normal. E mais: a não ser que apresentem olhos de cores diferentes ou mais de um tipo sanguíneo, entre outras características denunciantes, elas mesmas podem jamais descobrir que são quimeras.

HUTCHINSON-GILFORD 

Envelhecimento até 10 vezes mais rápido que o normal

Incidência - 1 em 8 milhões de nascimentos.

Total de casos - 53 pacientes vivos no mundo.

Mortalidade - morrem de enfarte ou arteriosclerose.

Tratamento - Baixas doses de aspirina (facilita a circulação), cirurgias de ponte cardíaca (melhora a irrigação na coronária), dieta calórica (previne perda de peso) e fisioterapia.

Imagine uma criança de apenas 5 ou 6 anos, mas com aparência de quem já passou dos 60. A estatura é baixa, condizente com a idade real. Seus cabelos, no entanto, são ralos e brancos, enquanto a pele é enrugada, típica de um ancião. Parece filme de terror, mas é a realidade enfrentada por quem sofre de progeria - ou melhor, síndrome de Hutchinson-Gilford, como preferem os médicos. Na prática, as vítimas dessa rara doença experimentam praticamente todos os efeitos do processo de envelhecimento natural ao qual qualquer pessoa está submetida, mas de maneira incrivelmente precoce. O motivo: uma mutação pontual no gene LMNA, que fica no cromossomo 1 do genoma humano.

Descoberta em 2003, essa mutação genética ocorre ainda nos primeiros dias de desenvolvimento do zigoto (a célula que se divide até dar origem a um embrião). Ela leva à produção anormal de uma proteína importante para a formação da parte interior da membrana do núcleo celular. O resultado é a má-formação dessa membrana, que de alguma forma - ainda não compreendida pelos cientistas - desencadeia o envelhecimento a uma taxa até 10 vezes mais acelerada que a observada em não portadores da síndrome.

Além de aparentar muito mais idade, quem sofre de progeria costuma apresentar artérias estreitas, problemas cardíacos, rigidez nas articulações e artrite, entre outras complicações características de uma pessoa idosa. O desenvolvimento mental, por outro lado, não é afetado. Como permanece cercada de mistérios desde que os britânicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford a descreveram pela primeira vez, em 1886, a doença ainda não tem cura. E nenhuma terapia se mostrou capaz de retardar a progressão dos sintomas. Algumas pesquisas em andamento indicam que uma droga anticâncer (já na 2a fase de testes) pode ajudar a frear o envelhecimento. Mas, segundo os especialistas, ainda é cedo demais para comemorar a descoberta e considerá-la um caminho que possa conduzir à cura.

(Super interessante)